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La genómica es el pilar de lo que se conoce como la medicina de las 5 «P» (preventiva, personalizada, precisa, predictiva y participativa), la cual utiliza el estudio de nuestro genoma para mejorar el cuidado de la salud presente y futura.
En el ámbito de la prevención de enfermedades, la genómica resulta fundamental por varias razones:
- Detección de predisposiciones: Las alteraciones en nuestra secuencia de ADN, conocidas como variantes genéticas, pueden elevar la probabilidad de padecer ciertas enfermedades. De hecho, un 17% de las personas posee variantes que aumentan este riesgo, y hasta un 20% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario.
- Enfoque en genes «accionables»: La secuenciación genómica se centra en analizar más de 260 genes relacionados con patologías que tienen tratamiento o sobre las que se puede intervenir. Esto abarca desde predisposiciones a enfermedades metabólicas y cardiovasculares hasta sensibilidades a ciertos alimentos.
- Anticipación clínica: Al tener esta información, los médicos pueden anticiparse a la enfermedad antes de que se manifieste. Esto permite realizar acciones preventivas como iniciar pruebas diagnósticas específicas, integrar al paciente en programas de cribado o recomendar cambios vitales en el estilo de vida para reducir el riesgo.
- Estudios de portadores: Además de la propia salud, previene enfermedades en la familia al identificar más de 190 patologías que no suponen riesgo para el paciente pero que podrían afectar a su descendencia.
Por otro lado, la personalización de tratamientos se logra principalmente a través de la farmacogenómica:
- Tratamientos a medida: El análisis genómico estudia cómo el cuerpo de un paciente metaboliza más de 150 fármacos diferentes.
- Reducción de efectos adversos: Al saber exactamente cómo reacciona el organismo a cada componente, los profesionales de la salud pueden pautar la medicación y las dosis específicas que mejor funcionarán para esa persona, lo cual disminuye drásticamente los efectos secundarios y potencia el éxito terapéutico.
Toda esta información se traduce en la creación de un programa preventivo personalizado, donde el paciente recibe un plan de acción a su medida que incluye acompañamiento clínico, pruebas de seguimiento y pautas de estilo de vida ajustadas estrictamente a lo que dicta su propio ADN
